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Nov 29, 2023

Il progetto sul genoma dei primati rivela i segreti dell'evoluzione

Co-led by Guojie Zhang from Centre for Evolutionary & Organismal Biology at

Co-diretto da Guojie Zhang del Center for Evolutionary & Organismal Biology dell'Università di Zhejiang, Dong-Dong Wu del Kunming Institute of Zoology, Xiao-Guang Qi della Northwest University, Li Yu dell'Università dello Yunnan, Mikkel Heide Schierup dell'Università di Aarhus e Yang Zhou presso BGI-Research, il Primate Genome Consortium ha riportato una serie di pubblicazioni del suo programma di prima fase che include genomi di riferimento di alta qualità di 50 specie di primati di cui 27 sono stati sequenziati per la prima volta. Questi studi forniscono nuove informazioni sul processo di speciazione, sulla diversità genomica, sull’evoluzione sociale, sui cromosomi sessuali e sull’evoluzione del cervello e di altri tratti biologici.

Studi filogenomici su larga scala rivelano i meccanismi genetici alla base della storia evolutiva e delle innovazioni fenotipiche nei primati

L'analisi comparativa dei genomi dei primati all'interno di un contesto filogenetico è cruciale per comprendere l'evoluzione dell'architettura genetica umana e le differenze genomiche inter-specie associate alla diversificazione dei primati. Precedenti studi sui genomi dei primati si erano concentrati principalmente su specie di primati strettamente imparentate con l’uomo ed erano limitati dalla mancanza di una copertura filogenetica più ampia.

"Sebbene esistano più di 500 specie di primati in tutto il mondo, attualmente solo 23 specie rappresentative di primati non umani hanno pubblicato i loro genomi, lasciando che il 72% dei generi non sia sequenziato, il che crea significative lacune di conoscenza nella comprensione della loro storia evolutiva" Dong-Dong Wu stati.

Per colmare questa lacuna, hanno eseguito il sequenziamento del genoma di alta qualità utilizzando tecnologie di sequenziamento a lettura lunga su 27 specie di primati, compresi i lignaggi basali che non erano stati completamente sequenziati prima. Combinando questi dati con i genomi dei primati pubblicati in precedenza, il progetto ha condotto studi filogenomici su 50 specie di primati che rappresentano 38 generi e 14 famiglie per ottenere nuove informazioni sulla loro evoluzione genomica e fenotipica.

"Sulla base dei dati completi del genoma, abbiamo generato una filogenesi altamente risolta e stimato la comparsa dei primati della corona tra 64,95 e 68,29 milioni di anni fa, sovrapposti al confine Cretaceo/Terziario", afferma Dong-Dong Wu.

Lo studio ha riportato riarrangiamenti genomici dettagliati attraverso i lignaggi dei primati e ha identificato migliaia di geni candidati che hanno subito una selezione naturale adattativa in diversi rami ancestrali della filogenesi. Ciò include geni importanti per lo sviluppo dei sistemi nervoso, scheletrico, digestivo e sensoriale, che probabilmente hanno contribuito alle innovazioni evolutive e agli adattamenti dei primati.

"È sorprendente vedere che così tanti cambiamenti genomici che coinvolgono geni legati al cervello si sono verificati nell'antenato comune del gruppo scimmiesco che comprende scimmie del Nuovo Mondo, scimmie del Vecchio Mondo e grandi scimmie", afferma Guojie Zhang, "Queste innovazioni genomiche evolvendosi nel tempo in questo nodo ancestrale potrebbe aver aperto la strada all'ulteriore evoluzione dei tratti unici umani".

Lo smistamento pervasivo e incompleto del lignaggio illumina la speciazione e la selezione nei primati

Anche se è risaputo che gli scimpanzé e i bonobo sono le specie più strettamente imparentate con l’uomo, il 15% del nostro genoma è più vicino a un’altra grande scimmia, il gorilla. Ciò è dovuto principalmente allo speciale evento evolutivo chiamato incomplete-lineage sorting (ILS), in cui il polimorfismo genetico ancestrale viene smistato casualmente nelle specie discendenti. Lo studio ha studiato gli eventi di speciazione durante l'evoluzione dei primati e ha scoperto che l'ILS si verificava frequentemente in tutti i 29 principali nodi ancestrali dei primati, con alcuni nodi che avevano oltre il 50% del genoma affetto da ILS.

"Il processo di diversificazione genetica non segue una topologia ad albero di biforcazione come normalmente conosciamo per il processo di speciazione, è più simile a una rete complicata", ha detto Guojie Zhang. "È importante indagare il processo evolutivo di ogni singolo gene, che potrebbe influenzare anche l'evoluzione dei fenotipi tra le specie".